Cheratocono: quando la diagnosi precoce salva la vista

Il cheratocono è una patologia oculare, che colpisce la cornea, ovvero la membrana trasparente che costituisce la porzione anteriore della tonaca fibrosa del bulbo oculare, procurandone uno sfiancamento e una protuberanza; è un'affezione degenerativa che provoca gradualmente l'assottigliamento dell'apice corneale. Il cheratocono colpisce una persona su 2000 ed è più frequente tra i giovani adulti, presentandosi generalmente tra i 15 e i 45 anni quando blocca o rallenta il decorso; è generalmente bilaterale e raramente colpisce solo un occhio.

È più facile sentir parlare di cheratocono non perché i casi siano aumentati esponenzialmente, ma perché grazie al progresso scientifico e tecnologico, gli strumenti atti ad analizzare questa patologia, si trovano sia a livello ospedaliero che ambulatoriale ed è quindi più facile diagnosticare tale patologia e trattarla, solo in Italia il cheratocono colpisce circa 30 000 persone ogni anno.

Le tecniche per riconoscere il cheratocono sono svariate, ma la diagnosi viene confermata dalla esecuzione di una topografia corneale e di una pachimetria corneale o di una tomografia corneale.

I soggetti affetti da questa patologia, in base allo stadio e al grado di intensità, non sempre accusano fin da subito sintomi che riconducano alla presenza del cheratocono; si evidenzia la visione periferica non definita e talvolta sfocata, paragonabile all'effetto causato dagli errori refrattivi più comuni, in realtà diventerà poi un astigmatismo irregolare con aberrazioni che si traducono in immagini sfuocate e distorte. La diagnosi può essere intuita durante screening di base se vengono evidenziati miopia e/o astigmatismi insorti improvvisamente. Questa patologia può provocare episodi di distorsione della visione ed è spesso accompagnata da una maggiore sensibilità alla luce di forte intensità e occasionalmente si può avvertire secchezza oculare e/o prurito. La deformazione della cornea e cicatrici corneali che si verificano nei punti elevati di deformazione sono evidenziabili solo con specifici esami. Il cheratocono comporta solitamente una diminuzione della visione in ambienti bui o di notte, dato che in condizioni di scarsa illuminazione la pupilla si dilata, per lasciare passare una maggiore quantità di luce, ed espone la retina alla porzione di cornea affetta dal cheratocono.

Come abbiamo già detto questa patologia è caratterizzata da una deformazione e da un assottigliamento corneale con sviluppo progressivo di astigmatismo irregolare; negli stadi iniziali è correggibile con occhiali e lenti oftalmiche e/o lenti a contatto morbide, man mano che progredisce è possibile anche utilizzare lenti a contatto rigide gas permeabili (RGP) per correggere l'acuità visiva, andando in parte a contrastare la modifica della forma della cornea. Negli stadi più avanzati si interviene chirurgicamente (impianto di anelli intrastromali, cross-linking del collagene corneale, cheratoplastica lamellare) e solo in casi borderline si procede con la cheratoplastica (trapianto di cornea), che al giorno d'oggi è un intervento chirurgico comune, sicuro ed efficace, tuttavia i pazienti necessitano spesso di qualche forma di correzione visiva standard.

Rimangono ancora sconosciute le cause che implicano l'insorgenza di questa patologia, infatti continuano ad essere oggetto di studio. È vero che esiste una correlazione tra fattori genetici e l'insorgenza di questa patologia, infatti esistono forme ereditarie di tipo familiare trasmissibili come carattere dominante nel 10% dei pazienti, anche se la tesi della familiarità non è stata del tutto confermata, è sicuramente importante e utile fare dei screening e controlli preventivi in presenza di casi in famiglia.