L'inaspettato X

Quello che non ti aspetteresti mai succede anche e soprattutto in genetica. Lo rivela l'ultimo studio dei ricercatori del Whitehead Institute a Cambridge, in Massachusetts, guidati da Jacob L. Mueller e David Page. La ricerca era stata pensata per testare l'ipotesi che l'informazione genetica del cromosoma X si fosse conservata durante i processi evolutivi e fosse simile nei mammiferi. Ma i risultati ottenuti sono stati così sorprendenti e inaspettati che il team si è guadagnato la possibilità di una pubblicazione su Nature Genetics.

Il cromosoma X, oltre all'Y, è uno dei due cromosomi sessuali, cioè determinanti il sesso. Gli altri 22 cromosomi nell'uomo sono definiti "autosomi" e sono uguali sia negli individui di sesso femminile, che in quelli di sesso maschile. Nell'uomo, come nella maggior parte degli altri mammiferi, le femmine presentano due cromosomi X (XX) e i maschi presentano invece una X e una Y (XY). I cromosomi sessuali X e Y differiscono non solo per dimensioni e forma (vengono chiamati così proprio per la conformazione che assumono durante la meiosi), ma anche per quantità di geni presenti. Il cromosoma Y infatti, essendo di dimensioni nettamente inferiori, possiede un minor numero di geni e differenti dalla X. Nel 1959 si ipotizzò però che nei mammiferi il cromosoma Y contenesse un gene fondamentale per lo sviluppo del testicolo (ipotesi confermata successivamente nel 1990 quando fu isolato il gene in questione). Questo fu possibile grazie all'osservazione di individui colpiti dalla Sindrome di Turner, che in seguito ad un'anomalia genetica possiedono un solo cromosoma sessuale X (XO) e presentano caratteri femminili, segno che lo sviluppo di un embrione verso il sesso femminile non richieda particolari fattori e proceda in maniera abbastanza naturale. Il cromosoma X ha al contrario un'elevata densità genica, di cui ancora non si conoscono tutte le caratteristiche.

Il team ha scoperto ora che i cromosomi X umani e di topo hanno quasi il 95% dei geni in comune in singola copia e che sono espressi in entrambi i sessi. Dei restanti, circa 340 geni non sono condivisi e sono espressi attivamente solo nelle cellule germinali dei testicoli, probabilmente e inaspettatamente con la funzione di contribuire alla produzione di spermatozoi maturi. A questo scopo gli studiosi hanno utilizzato tecniche di sequenziamento di ultima generazione e hanno "ri-sequenziato" l'intero cromosoma X poiché l'attuale sequenza considerata di riferimento era stata ottenuta unendo frammenti di cromosoma di 16 individui diversi. Questo non avrebbe reso i dati ottenuti così attendibili e precisi.

Da successive analisi si è compreso che la maggior parte di questi geni sia stata acquisita in maniera indipendente nell'uomo e nel topo durante il corso dell'evoluzione. Pertanto lo studio proseguirà verificando la presenza di questi geni e la loro funzione in altre specie di mammiferi. Se questa ipotesi dovesse essere veritiera, potrebbe significare che questi geni siano la chiave di volta che spiegherebbe la larga diffusione e diversificazione dei mammiferi e la loro conseguente colonizzazione del pianeta.